目的：研究云南宣威地区非小细胞肺癌患者中表皮生长因子受体（ EGFR）及KRAS基因突变情况，分析EGFR及KRAS基因突变与患者临床病理特征的相关性。方法选取云南宣威地区非小细胞肺癌手术标本63例，运用直接测序法及突变扩增阻滞系统（ ARMS）－Taqman探针法检测石蜡组织标本中EGFR基因外显子18、19、20、21及KRAS基因外显子2第12、13位密码子突变状态，并分析基因突变与临床病理特征的相关性。结果 EGFR及KRAS基因在云南宣威地区非小细胞肺癌的突变率分别为55．6％（35／63）和6．3％（4／63）。其中 EGFR 基因外显子18 G719X 突变占14．3％（5／35），外显子19缺失突变占14．3％（5／35），外显子20 S768I、T790M突变占20．0％（7／35），外显子21 L858R突变占31．4％（11／35），且有6例标本（17．1％，6／35）同时存在外显子18 G719X及外显子20 S768I双突变，1例标本（2．9％，1／35）同时存在外显子20 T790M及外显子21 L858R双突变；KRAS基因突变阳性标本第12位密码子的突变占3／4，第13位密码子的突变占1／4；无同时存在EGFR和KRAS基因突变患者。经统计学分析，EGFR基因突变与组织学类型相关（ P＜0．05），而与患者性别、年龄、吸烟情况及有无淋巴结转移无相关性（ P＞0．05）；KRAS基因突变则与患
作者：杨长绍；潘鑫艳；冯强；王媛媛；徐文漭；蒋婷；王力；杨举伦；王丽
来源：中华病理学杂志 2016 年 45卷 4期
