目的 探讨黏液性脂肪母细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2010至2017年南京医科大学附属无锡人民医院、徐州医科大学附属医院、江苏省盐城市滨海县人民医院的4例黏液性脂肪母细胞瘤,观察其临床特征、形态学特点及免疫表型,均行全面的荧光原位杂交(FISH)检测,并复习相关文献.结果 4例患者年龄1~6岁,肿瘤均有菲薄纤维包膜,分叶状结构,其内为弥漫的黏液样基质、丰富的纤细丛状血管及原始的星状或梭形间叶细胞.可见S?100蛋白阳性的单泡或多泡状脂肪母细胞,偶见成熟脂肪细胞.FISH检测示4例均有PLAG1基因断裂重排,无CHOP基因断裂及MDM2基因扩增.术后随访12~80个月,均无复发.结论 黏液性脂肪母细胞瘤罕见,主要发生于5岁以下的婴幼儿.临床特征与脂肪母细胞瘤相似,但镜下显著的黏液样基质,丰富的纤细丛状血管,罕见或缺乏成熟脂肪细胞.找到S?100蛋白阳性的单泡或多泡状脂肪母细胞、PLAG1基因断裂重排、无CHOP基因断裂及MDM2基因扩增,是诊断和鉴别诊断的关键.
作者：周婧；李霞；李凤朝；张建强；杨树东
来源：中华病理学杂志 2019 年 48卷 7期
