目的:了解免疫组织化学（IHC）结果为错配修复缺陷（dMMR）的子宫内膜样腺癌（EEC）中微卫星不稳定（MSI）状态，探讨在EEC中MMR/MSI不同检测方法间一致性及各自的优缺点。方法:选取2017年11月至2019年2月北京协和医院病理科错配修复（MMR）蛋白IHC检测结果为dMMR的EEC病例60例，由2名病理医师对IHC结果进行复核。利用二代测序（NGS）技术对60例样本进行MSI状态及MMR基因胚系/体细胞突变状态的检测。MLH1蛋白表达缺失的病例用甲基化特异性PCR（MSP）技术检测MLH1启动子甲基化状态。在MMR IHC和MSI NGS检测结果不相符的样本中，用PCR法再次检测MSI状态，并结合基因突变及MLH1启动子甲基化检测探讨结果不一致的原因。结果:在IHC结果为dMMR的60例EEC样本中，3例IHC结果经复核为MMR蛋白表达完整/正常（pMMR），相应NGS检测结果均为MSS；另有3例肿瘤细胞含量不足，NGS检测结果为MSI状态不能确定（MSI-U）。其余54例中，dMMR与MSI-H的符合率为87
作者：张煜涵；吴焕文；王靖；梁智勇
来源：中华病理学杂志 2021 年 50卷 5期
