目的:探讨不同的错配修复(MMR)蛋白和微卫星不稳定性(MSI)状态检测方法在子宫内膜癌分子分型中的一致性及差异原因。方法:收集2021年1月至2023年4月北京大学第三医院病理科诊断的214例子宫内膜癌患者,对其MMR蛋白的免疫组化(MMR-IHC)检测结果进行复核,通过二代测序(NGS)技术进行MSI状态(MSI-NGS)及多基因体细胞突变、胚系MMR基因突变检测,计算肿瘤突变负荷(TMB)值。对MMR-IHC检测与MSI-NGS检测结果不相符的患者进一步进行MSI-PCR检测和MLH1基因启动子甲基化检测,并结合TMB值综合评估MMR、MSI状态,明确分子分型。结果:(1)214例子宫内膜癌患者中,POLE突变(POLEmut)型22例,错配修复缺陷(MMR-d)型55例,p53异常(p53abn)型29例,无特殊分子改变(NSMP)型108例。其中,MMR-d型患者的中位确诊年龄为54岁、侵袭性病理亚型(包括子宫内膜样癌G
3和非子宫内膜样癌)的比例为40.0
作者:刘岩;王玉湘;孙小婕;听夏;武睿;刘小旦;刘从容
来源:中华妇产科杂志 2023 年 58卷 10期