低级别FH缺陷型肾细胞癌是新近报道的生物学行为可能为惰性的一种少见肾肿瘤，其FH基因状态可为体系或胚体突变，胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC）综合征相关。我们报道1例54岁男性患者，其左侧为低级别FH缺陷型RCC，右侧为透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）。高通量靶向测序结果证实左肾肿瘤的FH突变类型为体细胞错义突变（c.1256C>T，p.5419L）。我们应当熟悉此形态并及时推荐患者进行遗传咨询。
作者：白燕峰；常成东；王猛；赵明；滕晓东
来源：中华病理学杂志 2022 年 51卷 10期
