患者女，77岁。阴道不规则出血8个月余；腹部CT示子宫颈及宫腔占位性病变，恶性可能。术后标本镜下呈子宫内膜样癌、浆液性癌及绒毛膜癌的形态学特点。免疫组织化学高级别子宫内膜癌及绒癌成分均呈广谱细胞角蛋白阳性、p53弥漫强阳性；高级别子宫内膜癌成分：PAX8阳性，雌激素受体、孕激素受体阴性，p16阳性，WT1阴性；绒毛膜癌成分：绒毛膜促性腺激素、GATA3阳性，p40弱阳性，SALL4阳性，人类胎盘催乳素部分阳性，MUC4阳性。二代测序提示2种成分共有高级别子宫内膜癌中常见的基因突变并有一致的突变位点，包括ARID1A、PIK3R1、MRE11A、TP53、SMARCA4和RNF43，且肿瘤突变负荷和微卫星不稳定状态均相似。合并绒毛膜癌分化的高级别子宫内膜癌是一种极罕见具有高度侵袭性、转移率以及死亡率高的恶性肿瘤，可呈现多种组织学表现，应增加对此肿瘤的认识，以便能精准诊治，使患者获益。
作者：徐静纯；徐祎；李可栋；王聪
来源：中华病理学杂志 2022 年 51卷 11期
