目的:探讨ELOC突变肾细胞癌的临床病理、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法:收集2015年1月至2022年6月具有透明形态、弥漫表达碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）及表达不同程度细胞角蛋白（CK）7但无3p缺失的肾细胞癌11例，通过全外显子测序（whole exome sequencing，WES）诊断为ELOC突变肾细胞癌的患者2例，对其临床特征、形态学、免疫表型、荧光原位杂交（FISH）及全外显子测序结果进行分析，并复习相关文献。结果:2例ELOC突变肾细胞癌患者均为男性，年龄分别为29和51岁，临床无明显症状，均为体检发现肾脏占位。肿瘤最大径分别是3.5 cm和2.0 cm。低倍镜下肿瘤与周围组织界限较清楚，呈推挤性生长，被粗大的纤维分隔呈结节状，肿瘤细胞排列方式多样，呈管状、乳头状、实性巢团状或腺泡状；高倍镜下肿瘤细胞体积大，胞质透亮或含有细小的嗜酸性颗粒，细胞界限较清。2例患者肿瘤细胞CAⅨ均呈弥漫“盒状”阳性，病例1 CK7部分中等强度阳性、CD10部分强阳性，P504s弥漫中等强度阳性，34βE12局限性中等强度阳性；病例2 CK7、CD10部分中等强度阳性，P504s弥漫中等强度阳性，34βE12阴性。荧光原位杂交检测结果显示2例均未见3p缺失。病例1全外显子测序结果为ELOC c.235T>A（p.Y79N）突变，病例2全外显子测序结果发现EL
作者：文珠；张雯慧；梁佳毅；柴佳；王映梅；徐婉妮；王哲；范林妮
来源：中华病理学杂志 2023 年 52卷 12期
