目的:探讨端粒酶逆转录酶（TERT）启动子在膀胱内翻性尿路上皮病变中的突变情况及其在鉴别诊断中的意义。方法:收集2016年3月至2022年2月青岛市城阳区人民医院32例及青岛大学附属医院24例病理科诊断为膀胱内翻性尿路上皮病变56例，包括7例旺炽性腺性膀胱炎、13例内翻性尿路上皮乳头状瘤、8例内翻性低度恶性潜能的尿路上皮肿瘤、17例低级别非浸润性内翻性尿路上皮癌、5例高级别非浸润性内翻性尿路上皮癌及6例巢状亚型尿路上皮癌，总结其临床资料及组织病理学特征，并通过一代测序分析TERT启动子突变情况。结果:旺炽性腺性膀胱炎和内翻性尿路上皮乳头状瘤中均未发现有TERT启动子突变，TERT启动子在内翻性低度恶性潜能的尿路上皮肿瘤、低级别和高级别非浸润性内翻性尿路上皮癌以及巢状亚型尿路上皮癌中的突变比例分别为1/8、8/17、2/5和6/6。TERT启动子突变比例在内翻性低度恶性潜能的尿路上皮肿瘤、低级别以及高级别非浸润性内翻性尿路上皮癌之间差异均无统计学意义（
P>0.05）。巢状亚型尿路上皮癌中6例全部突变，与内翻性低度恶性潜能的尿路上皮肿瘤和非浸润性内翻性尿路上皮癌突变比例相比，差异有统计学意义（
P<0.05）。突变形式上，TERT启动子突变13/17为C228T，4/17为C250T。
结论
作者：张永欢；解建军；王继纲；王烨；展晓红；高嘉；贺慧颖
来源：中华病理学杂志 2023 年 52卷 12期
