目的:分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病，探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法:前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果，活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果:28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例，53.6
作者：廖伊梅；汪兵；文华轩；欧阳淑媛；韩洞明；罗彩群；刘阳；刘炳光；曾晴；秦越；罗丹丹；梁美玲；温昕；陈芷萱；向海山；袁鹰；成官迅；李胜利
来源：中华超声影像学杂志 2023 年 32卷 3期
