目的 总结先天性失嗅的分类、临床表现以及影像学特点.方法 回顾性分析2004年8月-2006年9月收治的8例先天性失嗅病例的临床资料.4例为伴有其他异常的先天性失嗅患者,其中卡尔曼综合征(Kallmann syndrome)3例,鼻腔鼻窦发育异常1例;另外4例为孤立性失嗅.8例患者均行详细的病史采集、全面体检、T&T嗅觉检查、嗅觉事件相关电位测试、鼻内镜检查和鼻窦CT检查.7例行嗅觉通路MRI和性激素检测,2例行嗅黏膜活组织检查.结果 8例患者自幼均未闻到过任何气味.除1例鼻腔鼻窦发育异常外,其余7例耳鼻咽喉科常规检查以及鼻内镜检查未见异常.主观嗅觉测试均为完全失嗅.嗅觉事件相关电位测试显示最大嗅刺激引不出嗅觉事件相关电位.CT检查显示1例鼻腔鼻窦未发育,其余7例未见异常.MRI检查:6例均为嗅球、嗅束缺失,嗅沟缺失或部分变浅;1例双侧嗅球发育差.内分泌检查:3例青春期后外生殖器以及男性第二性征发育不良,血清睾酮、雌二醇、促黄体生成素以及促卵泡生成素水平低于正常.其余4例性激素检测正常.嗅黏膜活检:1例未见嗅上皮典型结构;另1例为鳞状上皮组织伴慢性炎性病变.结论 先天性失嗅诊断应依据病史、专科体检、嗅觉测试、鼻窦CT以及嗅路MRI检查结果.嗅路MRI对诊断有重要价值.
作者：刘剑锋；有慧；倪道凤；张秋航；武学焱；王娜亚
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007 年 42卷 10期
