目的 探讨线粒体12S rRNA基因变异对母系遗传药物性聋表型表达的影响.方法 收集浙江省7所聋校456例非综合征型聋儿资料,提取全血基因组DNA,进行线粒体12S rRNA基因扩增并测序分析.结果 共发现31种已知变异类型,其中1555A＞G的突变率为4.4％ (20/456),可能与耳聋相关的961和1095位点的突变率分别为2.0％(9/456)和0.7％(3/456).1027A＞G、1109T＞C与1431G＞A突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例对照组中发现,可能会增加耳毒性药物的敏感性.1555A＞G突变携带者的临床资料分析发现,不同个体在发病年龄、听力损失程度、听力曲线类型等耳聋表型方面存在差异.结论 线粒体12S rRNA基因是药物性耳聋及非综合征型耳聋相关的突变热点区域.核修饰基因、单体型和环境因素等对耳聋的表型表达有调节作用.
作者：彭光华；方芳；郑静；郑斌娇；余啸；伍越；梁玲芝；张琼敏；朱翌；唐霄雯；陈波蓓
来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012 年 47卷 12期
