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目的 研究Rett综合征(RTT)患儿和其母亲X染色体失活(XCI)方式,患儿失活X染色体来源,探讨RTT XCI与基因型、表型和遗传方式之间的关系.方法 对55例RTT患儿、53例RTT患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞DNA,经甲基化敏感性限制性核酸内切酶HpaⅡ消化,对消化前后雄激素受体(AR)基因片段行PCR扩增和基因扫描分析.结果 RTT患儿、RTT患儿母亲、正常对照AR基因片段杂合率分别为82
作者：姜胜玲；包新华；宋福英；潘虹；李美蓉；吴希如
来源：中华儿科杂志 2006 年 44卷 9期
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