目的 了解Rett综合征(RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)的突变亲源起源和X染色体失活(XCI)的影响.方法 选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿,分别对患儿及父母外周血DNA进行等位基因特异性PCR扩增,通过DNA测序和凝胶电泳判定患儿突变的亲源起源;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定XCI是否发生偏斜和失活X染色体的亲源性.结果 15例RTT患儿中13例是由于C→T碱基转换引起的点突变,2例为移码突变.13例点突变患儿的突变全部来自父源,2例移码突变中1例突变来自父源,另外1例来自母源.突变来自父源的RTT患儿占选取病例总数的93.3
作者：朱兴旺；潘虹；李美蓉；包新华；张晶晶；吴希如
来源：中华儿科杂志 2009 年 47卷 8期
