目的 探讨一个来自中国的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程.方法 从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA测序,最终确定突变位置和性质.结果 先证者为851-854 del和1638-1660 dup两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于SLC25A13基因外显子9和外显子16.母亲及哥哥为851-854 del携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660 dup携带者.结论 该家系中SLC25A13基因外显子9和16分别发生了缺失突变851-854 del和插入突变1638-1660 dup.
作者：宋元宗；牛飼美晴；盛建胜；飯島幹雄；小林圭子
来源：中华儿科杂志 2007 年 45卷 6期
