目的 研究胆汁淤积性肝病(CLD)患儿的主要病因学特征,并探讨SLC25A13基因突变类型在CLD的分子流行病学分布.方法 2003年10月至2009年3月间我科诊治的CLD患儿63例,其中男36例,女27例.采用临床横断面研究,收集整理研究对象的临床资料,分析总结其病因及临床转归;应用课题组已建立方法常规筛查SLC25A13基因的13～17种突变类型;在部分患儿中通过基因组DNA直接测序寻找SLC25A13基因突变.结果 63例CLD患儿中有24例病因不明,另外39例病因明确.在已明确的CLD病因中,遗传代谢病居首位,包括citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)、暂时性半乳糖血症、酪氨酸血症Ⅰ型、半乳糖激酶缺陷病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病和糖原累积病Ⅰ型等6种疾病共27例患儿,其中NICCD 21例;其次是获得性因素,包括全胃肠道外营养相关胆汁淤积症、巨细胞病毒肝炎和先天性梅毒共7例;再次为先天性胆道畸形,包括胆道闭锁、Caroli病和胆囊息肉共5例.55例随访CLD患儿中有10例已夭折,其余45例临床改善或痊愈.44例CLD患儿接受了SLC25A13突变分析,其中来自20个家庭(共40个等位基因)的21例患儿被发现携带基因突变.检测到的7种突变类型分别为851-854del(23/40),IVS6+5G>A(6/40),IVS16ins3kb(3/40),1638-1660dup(2/40),A541D(1/40),R319X(1/40
作者：宋元宗；牛飼美晴；小林圭子；佐伯武赖
来源：中华儿科杂志 2009 年 47卷 8期
