目的 应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法.方法 留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物.结果 半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高(P均<0.05),二氢尿嘧啶水平较正常对照组显著降低(P<0.05),治疗后除4-羟基苯乳酸外,其他均恢复至正常范围.结论 GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症.
作者:梅慧芬;刘丽;李秀珍;程静;赵小媛;范莉萍;黄俊菁;林文春
来源:实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 20期