目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取出生1d～3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生后进样,应用气相色谱-质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分.结果 1330例高危儿中,共890例(66.9％)存在代谢异常.其中确诊IMD 21例(1.6％),包括甲基丙二酸尿症8例,高苯丙氨酸血症3例,尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例；疑似IMD 49例(3.7％),包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例,其中4例经过串联质谱检测和基因分析得到确诊；确诊非遗传因素所致代谢病40例(3.0％),包括乳酸血症28例及甘油尿症12例；此外,还有780例(58.6％)高危儿存在代谢紊乱,表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常.结论 UP-GC-MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法,必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断.
作者：高平明；郝虎；李思涛；刘冰清；刘梦娴；李雯丽；肖昕
来源：实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 20期
