目的 初步研究新生儿重症监护室(NICU)先天性遗传代谢病(IEM)高危新生儿的临床病因学.方法 应用气相色谱-质谱联用分析法(GC/MS)对100 例临床IEM 高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24 例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM 的24 例患儿进行1 ～2 个疗程的治疗,之后复查GC/MS 尿有机酸分析.结果 24 例临床拟诊为IEM 的患儿12 例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2 例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1 例,均呈常染色体隐性遗传.12 例IEM 患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3 例(微血栓形成1 例和脑实质内出血2 例),新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2 例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1 例.12 例IEM 患儿的疾病极期,100
作者：庄太凤；马建荣；温春玲；邢继伟；张巍；杨艳玲
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2011 年 05卷 1期
