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马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变.本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿,以提高临床医生对本病的认识.
作者：马聪
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2020 年 35卷 2期
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