目的 确定运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)纯合缺失在中国脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值,探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用.方法 使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 (polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测.由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型,并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准,必要时结合组织学病理检查进行临床再评估.结果 在85例中,57例(67
作者：季星；刘晓青；沈嘉玮；李西华；陶炯
来源：中华儿科杂志 2010 年 48卷 6期
