目的 探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点,并检测其致病基因SCN4A的突变情况.方法 对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点.提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型.并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况.结果 家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准,突出特点为:婴儿期起病,反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪,很快自行恢复,发作期血钾正常,发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关,病程长者存在缓慢进展性肌病,智力不受影响,其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变.家系中12例患者进行候选基因SCN4A突变检测,均证实存在c.2111T,这是一个已知致病突变,且为热点突变,而9名无症状家系成员未发现该突变.家系中代代发病,且男女均受累,符合常染色体显性遗传的规律.结论 确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系,明确了该家系中的致病基因突变,为该家庭进行产前诊断提供了可能.
作者：魏翠洁；汪东；王硕；焦辉；洪道俊；蒲利华；熊晖
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 1期
