目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点.方法 对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结,并对其临床转归进行随访.结果 所有患儿均有中枢神经系统受累,主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛;9例有肌肉受累表现;20例体格发育落后,身材矮小,17例消瘦多毛.24例患儿均有血清乳酸升高,17例血清丙酮酸升高.23例患儿头颅MRI异常,累及多个脑叶,以枕叶受累最为常见(17例);13例行头颅CT检查,10例见低密度病灶,5例有基底节钙化.8例肌活检,4例见破碎样红纤维,3例有异常线粒体堆积.24例患儿均有线粒体DNAA3243G突变,突变率为11.6% ~ 75.0%.5例母亲进行了基因突变分析,发现4例有相同突变,突变率15.0%~ 23.6%.随访11例,3例死亡,余者有不同程度的智力低下.结论 儿童MELAS临床表现复杂多样,身材矮小、多毛为其常见体征,线粒体DNA A3243G突变最为常见,预后不良.充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点,有助于早期诊断和治疗.
作者:刘晓莉;包新华;马祎楠;常杏芝;秦炯;吴希如
来源:中华儿科杂志 2013 年 51卷 2期