目的 了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归;了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变.方法 2011年9月至2013年3月,将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查,并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例,女9例)纳入本研究,根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA,将42例患儿分为三组:母源性MCCD组5例、良性MCCD组6例、疑似MCCD组31例.对所有患儿的生长、智能发育等随访资料进行回顾分析;对部分患儿进行MCC基因突变检测,分析基因新变异对蛋白结构及功能的影响.结果 (1)42例患儿末次随访的中位年龄29个月,最长随访至9岁.所有患儿临床无症状,生长及智能发育正常.(2)29例患儿(母源性MCCD组4例、良性MCCD组4例,疑似MCCD组21例)接受基因检测,母源性MCCD及良性MCCD基因诊断符合临床诊断;疑似MCCD 21例中仅11例检出1个MCCC1突变,余10例未检出突变.检出的14种突变中MCCC1突变占86％ (12/14),其中c.ins1680A突变占40％,发现9种新突变:211AG＞ CC/p.Q74P、c.295G＞ A/p.G99S、c.764A＞ C/p.H255P、c.964G＞ A/p.E322K、c.1331G＞ A/p.R444H、c.1124delT、c.39_58del20、c.1518delG、c.639 +2T＞ A;5种新错义突变位点多为高度保守氨基

作者：叶军；宫丽霏；韩连书；邱文娟；张惠文；高晓岚；金晶；许浩；顾学范

来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 6期