目的 探讨阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)患儿的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变的特点.方法 收集2004年1月至2014年7月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊就诊的PKD患儿及其家系成员的临床资料.共入选10例PKD患儿,均为男性,其中4例患儿为4个PKD家系中的先证者,其余6例为散发病例.对患儿的临床资料进行分析,采集患儿及其父母和家系受累成员外周血,采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变.结果 10例患儿的起病年龄为4～13岁,中位起病年龄为10岁.运动障碍表现为运动启动时出现异常姿势或不自主运动,其中表现为肌张力不全5例,舞蹈手足徐动症2例,兼有肌张力不全和舞蹈手足徐动症3例,持续时间为3 ～30 s,发作频率为每月1次至每天20次,发作时意识清楚.4个PKD家系均发现PRRT2基因突变,突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8);6例PKD散发病例中,2例发现有PRRT2基因突变,突变为c.649_650insC(p.R217PfsX8),且突变均遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD患儿的起病年龄可早至幼儿,家系受累者与散发病例临床表型无明显不同,可表现为肌张力不全、舞蹈手足徐动症或二者兼有.PKD家系或PKD散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因的热点突变.
作者：杨小玲；张月华；许小菁；杨志仙；王爽；吴晔；吴希如
来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 8期
