目的 总结分析X连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)患儿的临床特点、实验室检查以及治疗情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2012年确诊的1例1岁3个月XLP-1男性患儿的临床表现、实验室检查、基因及蛋白表达、并发症及预后资料,并进行文献复习.结果 患儿以持续高热为主要表现,伴黄疸、腹胀、肝脾淋巴结肿大、皮疹及可疑阳性家族史;由EB病毒感染诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),最终死于回肠穿孔、肠道感染及出血.其SH2D1A基因外显子1编码区有大片段碱基缺失兼插入突变,引起错义突变(p.Leu25Lys)及无义突变(在错义突变后插入终止密码子TAG,使编码蛋白质的氨基酸提前在25位终止),导致淋巴信号活化分子相关蛋白表达缺失,患儿母亲淋巴信号活化分子相关蛋白表达部分缺失.在Pubmed数据库检索2010年1月1日至2014年1月1日文献,检索词为“X-linked lymphoproliferative syndrome”,检索157例XLP-1患儿中有阳性家族史60.6％ (40/66);淋巴瘤49.7％(72/145);低丙种球蛋白24.8％(39/157);继发HLH 43.3％ (68/157);出血性肠炎或胃炎2.6％(3/116).结论 XLP-1型合并EB病毒HLH发生坏死性肠炎、回肠穿孔少见;XLP-1患儿基因型表现为SH2D1A基因大片段缺失需警惕严重胃肠道表现.
作者：肖莉；管贤敏；孟岩；赵晓东；宪莹；安云飞；于洁
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 4期
