目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征（ APDS）的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、深圳儿童医院2014年6月至2016年11月收治的15例APDS患儿的病例资料，实验室检查、治疗效果及预后等情况。结果（1）15例患儿中男11例，女4例，中位发病年龄1岁，中位诊断年龄4岁4月龄。均为PIK3CD基因E1021K位点杂合突变。（2）临床始发表现：以反复呼吸道感染为主，肺炎12例，支气管扩张5例。其他主要表现包括反复、慢性腹泻11例， EB病毒和（或）巨细胞病毒感染10例，肝脏及脾脏肿大13例，慢性淋巴结病10例。（3）免疫学检查：IgM水平升高（11例）、IgG缺乏（6例）；CD4＋T淋巴细胞减少（7例），尤其是初始CD4＋T细胞减少（9例）；终末分化的效应记忆CD8＋T细胞增加（5例）；B 细胞减少（11例），其中初始 B 细胞减少（9例），而过渡 B 细胞增加（5例）。（4）经1～29个月随访，15例患儿现存活13例，其中5例接受规律静脉注射免疫球蛋白治疗，感染频率降低；3例接受雷帕霉素靶向治疗，肝脾肿大明显好转。结论 APDS发病年龄早，以反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症为主要临床表现，部分患儿有自身免疫现象及淋
作者：唐文静；王薇；罗颖；王艳平；李黎；安云飞；苟丽娟；马明圣；何庭艳；杨军；赵晓东；宋红梅
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 1期
