目的 探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献.总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点.结果(1)患儿女,2岁4月龄,因"发热伴面色苍白1d"入院.患儿自胎儿期即出现宫内发育迟缓,生后出现反复下呼吸道感染、持续肝功能异常及生长发育落后.头围43.5cm,身高60cm,面色、皮肤黏膜苍白,早老外观,皮肤松弛,毛发稀疏,颅缝未闭,前囟约6cm×5cm,张力不高,眼球外凸,低耳位,肝脏右肋下2cm,脾脏肋下1.5cm,四肢肌力、肌张力偏低.监测肝酶示丙氨酸转氨酶100~1991U/L,天冬氨酸转氨酶191~1367U/L;视觉诱发电位及眼底检查提示视神经萎缩;骨密度评估为同龄儿45
作者：何庭艳；张楠；夏宇；罗颖；李成荣；杨军
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 12期
