目的 探讨以肺间质疾病为主要表现的免疫缺陷病的临床特征,提高对免疫缺陷引起的肺间质疾病的认识.方法 回顾性分析2014年1月至2016年12月收治在深圳市儿童医院的6例以肺间质疾病为主要表现就诊且最终诊断为免疫缺陷病患儿(男5例、女1例)病例资料,分析免疫缺陷相关的肺间质疾病的临床特点和诊断线索.结果 6例患儿年龄3月龄～5岁9月龄,均表现为咳嗽、气促;3例急性肺部感染和呼吸衰竭;2例慢性缺氧;1例杵状指和趾;3例皮疹;5例营养不良.6例胸部CT均表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影,其中2例有囊状影,1例“铺路石征”.5例确诊免疫缺陷前均怀疑肺表面活性物质功能障碍并进行基因检测,结果阴性.通过人类免疫缺陷病毒抗体、免疫功能检查和(或)基因检测,最终诊断1例获得性免疫缺陷综合征、2例高IgM综合征、1例高IgE综合征、1例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征、1例STAT3基因功能获得性变异.回顾分析所有病例均有提示免疫缺陷的临床线索.结论 免疫缺陷引起的肺间质疾病主要表现为咳嗽、气促或慢性缺氧,合并感染可引起呼吸衰竭,影像主要表现为弥漫性磨玻璃密度影.仔细询问病史和免疫筛查可发现诊断免疫缺陷的线索.肺间质疾病的病因诊断程序中应重视免疫缺陷病的筛查,否则可能导致漏诊或不必要的检查.
作者：陈杰华；鲍燕敏；李志川；马红玲；王文建；郑跃杰
来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 3期
