1例主诉为“体重不增2个月余,发现血钙过高半个月”的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿血浆游离钙1.57 mmol/L,总钙3.3 mmol/L,磷0.99 mmol/L,B超提示双肾钙盐沉积,全外显子基因测序发现,患儿存在SLC34A1基因c.581G＞A(p.G194D)和c.627delC(p.D209Efs*77)复合杂合变异,诊断为特发性婴儿高钙血症.国内尚无SLC34A1基因变异患者报道.
作者：王晓艳；王凤云；魏文祥；李晓忠；吴海瑛；谢蓉蓉；陈秀丽；陈婷；孙辉；陈临琪
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 5期
