目的 分析儿童常见遗传性心律失常的诊治经验.方法 回顾性分析广东省人民医院心儿科2008年1月至2018年12月确诊为长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征(BrS)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)、肥厚型心肌病(HCM)和致心律失常性右室心肌病(ARVC)的30例患儿(男19例、女11例)的诊治以及随访结果.结果 30例患儿中,诊断为LQTS 14例(其中1例合并癫痫)、CPVT 5例、HCM 7例、ARVC1例、BrS 3例.3例BrS患儿入院前未发生过晕厥,余27例患儿均因晕厥入院.初次发病年龄为(10.0±3.3)岁.20例有基因检测,随访时间为3.3(0.3,10.7)年.植入心律转复除颤器(ICD)15例全部存活,其中2例出现ICD频繁放电,1例行射频消融术,1例行左心交感神经切除术并提高ICD起搏频率后ICD放电次数明显减少;药物治疗10例死亡4例,其中2例自行停药后死亡;家属放弃治疗2例均死亡;1例诊断未明突发脑死亡,2例无药物治疗指征,未行特殊治疗存活.结论 遗传性心律失常伴晕厥的患儿猝死率高,药物治疗效果多不理想,植入ICD是预防心源性猝死最有效的方法,但术后的频繁放电需及时处理.
作者：李稚灵；曾少颖；梁东坡；刘甜；王树水；张智伟
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 9期
