目的 报道儿童抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)合并严重肺间质病变(ILD)的临床特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2016年9月至2017年7月收治的3例抗MDA5抗体阳性JDM合并严重ILD患儿的临床资料进行回顾性分析,以"juvenile dermatomyositis""interstitial lung disease""anti?MAD5 antibody"和"幼年型皮肌炎""肺间质病变""抗MDA5抗体"作为关键词,对PubMed数据库、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(建库至2019年2月)进行文献检索.结果 3例患儿女2例、男1例,年龄10岁3月龄~13岁4月龄;起病到确诊时间分别为2、4、10个月;3例均以皮疹起病,1例肌力下降,2例活动耐量下降;肌酸激酶分别为588、915及74 U/L,血清铁蛋白分别为1 792、>2 000及195.4 μg/L,抗MDA5抗体均阳性;确诊时3例均有ILD,3例均合并气胸及纵隔气肿,临床无呼吸道症状.治疗均给予甲泼尼龙及环磷酰胺冲击,例1和例2同时给予静脉免疫球蛋白.例1发展为快速进展性肺间质疾病(RPILD),2个月后死于呼吸衰竭,例2、例3随访1~2年,病情完全缓解,抗MDA5抗体转阴,ILD明显好转.检索相关文献10篇,未见中国儿童病例报道.此类患儿多以皮疹为首发症状,易合并关节炎,部分患儿肌力改变不明显,易合并ILD,文献显示日本JDM
作者：侯俊；周志轩；李建国；许瑛杰；丁钰川
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 12期
