1例主诉为"诊断腺苷脱氨酶2缺乏症8个月,发热、右眼视物模糊并步态不稳2个月"的1岁9月龄患儿就诊于解放军联勤保障部队第九六〇医院。患儿3月龄起即间断发热、双下肢皮疹，逐渐出现手指坏疽、脑梗死，血常规示轻度贫血、血小板升高，白细胞介素（IL）6及IL-8升高，基因测序显示患儿猫眼综合征染色体候选基因1（CECR1）有2个杂合突变，诊断为腺苷脱氨酶2缺乏症，该病临床罕见，造血干细胞移植是有效治疗手段，不仅可以治愈免疫学和血液学异常，还能治愈抗炎治疗无效的血管炎症状。
作者：宋晓晨；周芳
来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 6期
