目的:探讨新生儿毛细血管畸形（CM）-动静脉畸形（AVM）的临床特征和治疗方法。方法:回顾性总结1例2017年11月收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的RASA1基因变异型新生儿CM-AVM的临床资料。以"毛细血管畸形动静脉畸形""新生儿""RASA1基因"为关键词检索CNKI、万方数据，"capillary malformation-arteriovenous malformation""neonatal""RASA1 gene"为关键词检索生物医学文献（Pubmed）数据库（2009年1月1日至2018年12月31日），总结新生儿CM-AVM的临床特点。结果:患儿 男，1日龄，因"双下肢肿胀伴广泛皮温升高的红斑1 d"入院，患儿住院第3天（4日龄）出现急性心力衰竭。腹部增强CT和数字减影血管造影检查明确巨大椎管内动静脉瘘。经手术结扎2条供养动脉后，患儿心力衰竭及下肢肿胀好转。基因检测提示存在来自父源的RASA1基因杂合变异（c.2828T>C、p.Leu943Pro）。6月龄复查血管造影显示仍存在脊柱内AVM，但患儿心功能良好。文献检索共收集到3篇共4例新生儿CM-AVM资料，均为国外文献。结合本例共5例新生儿CM-AVM，临床表现均有皮肤CM、肢体肿胀或头围增大、合并AVM，充血性心力衰竭者4例，5例均有阳性家族史。结论:CM-AVM罕见，在新生儿期即可发病。如发现CM和不明原因充血性心力衰竭时，应考虑
作者：王亮君；孙建华；贝斐
来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 7期
