目的:探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2(PACS2)基因变异致早发癫痫性脑病(EIEE)患儿的临床特点。方法:回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy,early infantile,66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库(建库至2020年7月),选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习,总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果:例1 女,2岁2月龄,主因“间断抽搐2年余,发热2 d内抽搐6次”就诊,生后第7天出现抽搐,表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作,偶在发热时抽搐频次增多;早期未规律服药,后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女,5月龄,主因“间断抽搐近5个月”就诊,生后第5天出现局灶性癫痫发作,病程中头颅磁共振成像(MRI)示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良;癫痫早期多药难治,生酮饮食无效,予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女,5月龄,主因“间断抽搐近5个月”就诊,出生后第3天出现抽搐,表现为强直发作,左乙拉西坦
作者:吴淼娟;胡春辉;马洁卉;胡家胜;刘智胜;孙丹
来源:中华儿科杂志 2021 年 59卷 7期