目的:探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法:回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果,以“PHF21A基因”或“PHF21A gene”为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献,结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果:患儿,男,8月龄,自幼即出现身材过度生长(身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童
P97)及语言、运动发育落后,并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作,成簇出现,促肾上腺皮质激素治疗无效,氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容(额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状),肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因(NM_001101802.1)新生杂合变异:c.54+1G>A,确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇(均为英文),包括本例患儿共15例患者,主要临床表现为智力障碍或发育迟缓(15例)、颅面畸形(15例)、行为异常(12例)、癫痫(9例)、过度生长(8例),致病性变异以移码变异为主(8例)。
结论:当患儿存在神经发育异常、颅面
作者:吴凡;姬辛娜;沈梦晓;高彦彦;张平平;李淑品;陈倩
来源:中华儿科杂志 2023 年 61卷 8期