目的:分析1例行为异常和颅面畸形的智力发育障碍但不伴癫痫(IDDBCS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:选取2021年4月于连云港市妇幼保健院发育行为儿科就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，提取患儿及其家系成员的外周血样基因组DNA，用全外显子组测序(WES)筛选患儿可能携带的致病变异位点，用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿为3岁4月龄男性，临床表现为全面性发育迟缓，头部异常。WES检测发现患儿携带
PHF21A基因c.1703delA(p.K568Sfs*9)杂合变异。Sanger测序验证患儿携带该变异，其父母该位点为野生型。该变异为低频变异，可能导致编码蛋白质结构和功能变化，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。
结论:PHF21A基因c.1703delA(p.K568Sfs*9)杂合变异可能是该IDDBCS患儿的遗传学病因。
作者：仝娇；王涛；王雷雷；闫冬梅
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 12期
