目的:探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法:回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息，并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""
HNRNPK""AKS"为关键词进行检索，分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献，总结分析该病临床特点及遗传学特征。
结果:本例患儿为男性，临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容，家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿
HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常，可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。通过文献检索，纳入研究AKS患儿14例，均为
HNRNPK基因新发变异，临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等，具有可辨识度的特殊面容，其余高频表型为先天性心脏畸形。
结论:HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合
作者：陈珺；戴立英；郑洪；刘光辉；赵钰玮；王娟
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期
