目的:探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法:选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测,对候选变异进行Sanger测序/拷贝数变异测序(CNV-seq)验证和家系来源分析,对候选变异根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准进行致病性评估。结果:在134例患者中,共检出致病性单核苷酸变异(SNV)及小片段插入/缺失(InDel)46例,致病性基因组拷贝数变异(CNV)11例,单亲二倍体(UPD)1例,总体阳性检出率为43.28
作者:李阳艳;雷冬竹;李彩云;黄东群;谭菊芳;张昊晴
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期