目的:探讨1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年4月1日于四川大学华西第二医院小儿神经科就诊的1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿为研究对象。收集患儿临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。设定检索年限为2000年1月1日至2021年5月31日，在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed、ClinVar、Embase等数据库中，检索
PAK1基因变异相关性癫痫病例报道，对该病患儿临床表型及
PAK1基因变异情况进行总结。
结果:患儿为男性，2岁2个月，临床表现为癫痫、全面运动发育迟缓与大头畸形。WES检测结果提示，患儿携带
PAK1基因c.1427T>C变异。经Sanger测序验证，患儿父母
PAK1基因均为野生型，提示患儿为新发变异。生物信息学分析：
PAK1基因c.1427T>C变异在dbSNP、OMIM、HGMD及ClinVar等数据库中，仅见1篇文献报道。在ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中，亚洲正常人群该变异未见携带频率。IFT、PolyPhen-2、LRT、Mutation Taster及FATHMM等在线软件预测结果均提示该变异对编码蛋白功能影响可能有害。根据美国医学遗传学与基因组
作者：袁梦；张佳；李杨；罗欢；张金秀；甘靖
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 5期
