PURA综合征一例-临床诊疗知识库

PURA综合征一例

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作者：

江静波；伍洋子

来源：

中华围产医学杂志 2020 年 23卷 5期

标签：

脑疾病染色体缺失癫痫智力障碍 DNA结合蛋白质类转录因子突变全外显子组测序 Brain diseases Chromosome deletion Epilepsy Intellectual disability DNA-binding proteins Transcription factors Mutation Whole exome sequencing

本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示 PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

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