目的:探讨1例家族性高胆固醇血症(FH)患者
LDLR基因的变异特点，为其临床诊断与遗传咨询提供依据。
方法:选取2020年6月于安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的1例FH患者为研究对象。收集患者的临床资料，应用全外显子组测序(WES)对患者进行基因检测，应用Sanger测序对候选变异进行家系验证，查阅UCSC数据库进行变异位点保守性分析。结果:患者的临床表现为血清总胆固醇水平升高，其中低密度脂蛋白胆固醇显著升高。WES结果显示患者
LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异，既往未见报道。Sanger测序验证该变异为父源性，患者父亲
LDLR基因存在c.2344A>T(p.Lys782*)杂合变异，患者母亲该位点为野生型。查询UCSC数据库提示该变异位点高度保守。
结论:LDLR基因c.2344A>T杂合变异可能为该FH患者的遗传学病因。本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
作者：王冠雄；刘丽婷；高阳；吕明荣；吴欢；贺小进
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 4期
