目的 分析两个视锥-视杆细胞营养不良家系的基因变异情况,探索基因变异类型与临床表型的联系.方法 对家系成员进行电生理、眼底照相等眼科临床检查.采集患者及其父母外周静脉血样提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛选家系候选致病基因并进行分析.结果 家系1患者检测出AIPL1基因错义变异c.923T＞C(p.L308P)和无义变异c.421C＞T(p.Q141X),其父亲携带p.Q141X变异,母亲携带p.L308P变异;家系2患者检测出AIPL1基因错义变异c.572T＞C(p.L191P)和无义变异c.421C＞T(p.Q141X),其父亲携带p.Q141X变异,母亲携带p.L191P变异.结论 AIPL1基因新的p.L308P、p.L191P、p.Q141X复合杂合变异体尚未见报道,是导致两例视锥-视杆细胞营养不良患者发病的主要原因.全外显子组测序方法有助于对视锥视杆细胞营养不良进行分子鉴别诊断,并为患者遗传咨询提供依据.
作者：王犁明；郝朋；应铭；韩瑞芳；王玉川；高娟；苑晓勇；李轩
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 11期
