一个圆头精子症家系DPY19L2基因的变异分析-临床诊疗知识库

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作者：

任会均；马小涵；彭若玉；李兴武；明亮

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期

标签：

圆头精子症全外显子组测序 DPY19L2基因基因变异 Globozoospermia Whole exome sequencing DPY19L2 gene Gene variant

目的:对一圆头精子症家系的DPY19L2基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组捕获测序及生物信息学技术对该家系基因组进行分析，Sanger测序及实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)技术对致病基因的变异进行验证。结果:全外显子组测序分析、Sanger测序及qRT-PCR验证显示家系两患者及其母亲均存在DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)杂合变异，两例患者及父亲存在覆盖DPY19L2基因全长约164.5 kb的大片段杂合缺失。结论:两例圆头精子症患者DPY19L2基因c.384dup(p.Glu129*)变异及DPY19L2基因缺失是其致病原因，符合常染色体隐性遗传规律。

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