常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析-临床诊疗知识库

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作者：

侯欣微；王健俊；路羿；余岱岳；杨佳明；李楠；杨惠荣；吴凯

来源：

中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期

标签：

Pallister-Hall综合征全外显子组测序 GLI3基因基因变异 Pallister-Hall syndrome Whole exome sequencing GLI3 gene Genetic variant

目的:探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法:选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:基因检测提示患儿携带 GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异，其父母均未携带相同变异。结论:GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿，应考虑PHS并进行 GLI3基因的变异检测。

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