目的:探讨1例纤维软骨增生1型(FBCG1)患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年1月21日因"重症肺炎、疑似先天性遗传代谢病"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例FBCG1患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，提取患儿及其父母的外周血样DNA，进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:患儿为1月龄女性，存在面部畸形、骨骼发育异常及四肢内翻等表型。WES检测显示其携带
COL11A1基因c.3358G>A/c.2295+1G>A复合杂合变异，相关疾病为纤维软骨增生症。上述变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，c.3358G>A变异符合判读PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3，c.2295+1G>A变异符合判读PVS1+PM2_Supporting，二者均被判定为可能致病性变异。
结论:COL11A1基因c.3358G>A/c.2295+1G>A复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现对患儿的确诊、遗传咨询及其父母的再生育指导具有重要的意义。
作者：李丹阳；张钏；周秉博；陈雪；王玉佩；惠玲
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 4期
