目的:探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法:对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、" ALX4 gene"" EXT2 gene"" PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。 结果:本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因 EXT2、ALX4和 PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及 PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及 EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及 ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。 结论:PSS临床表型与3个常染

作者：石聪聪；简汉锵；廖秀玲；林秀雯；莫文辉；周杰；肖昕；郝虎；李思涛

来源：中华实用儿科临床杂志 2022 年 37卷 23期