目的:总结
PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。
方法:分析3例男性
PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字
PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。
结果:3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿
PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18
作者：陈奕；杨小玲；刘爱杰；张静；陈娇阳；杨志仙；姜玉武；张月华
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 8期
