目的 报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点.方法 收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序.结果 Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和行走姿势异常.家系中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3在2岁后均出现听力障碍,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4和Ⅱ6分别在12岁左右出现视力轻度下降.Ⅲ5视觉诱发电位示双侧P100潜伏期延长,纯音测听示双耳重度感音神经性聋,听觉诱发电位双耳均无波形出现,耳声发射检查在双耳均未引出.基因测序示Ⅲ5TIMM8A基因内含子存在c.133-2delA剪切突变,同时Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6均检测到该位点突变.结论 MTS存在TIMM8A基因新突变.除感音神经性耳聋外,该病其他症状的发展在同一家族不同患者间存在明显差异,轻度视神经损害可在女性基因携带者中出现.
作者:王璐;张巍;刘玉和;吕鹤;王朝霞;袁云
来源:中华神经科杂志 2013 年 46卷 4期