目的:总结儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变的临床及影像学特点。方法:回顾性分析2019年5月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的 6 例刀砍样线状硬皮病合并颅内病变患儿的临床特点、影像学表现、治疗和随访转归情况。结果:6例患儿均为女性,确诊年龄6.8(3.3,11.0)岁,发现面部皮肤损伤年龄3.0(1.7,4.1)岁。5例先出现面部皮肤损伤,1例神经系统症状出现于皮肤损伤前2个月。6例患儿均有额面部“剑伤”样皮肤损伤伴脱发,神经系统表现包括癫痫发作(6例)、局灶性神经系统缺损症状(5例)、头痛(2例)。颅内病变均位于皮肤损伤同侧。6例患儿头颅磁共振成像均为一侧半球以白质受累为主的异常信号,其中3例可见局部脑软化灶。5例磁敏感加权成像可见散在低信号。5例增强磁共振成像可见局部脑实质或软脑膜强化。4例头颅CT可见受累侧局部钙化灶。2例完成皮肤活检,1例同时切除部分病变脑组织,病理提示符合小血管炎,与皮肤病理改变吻合。6例患儿均予抗癫痫药物对症治疗。4例使用泼尼松联合甲氨蝶呤口服,1例仅口服泼尼松,1例因脑萎缩明显处于病情静止期,仅添加抗癫痫药物。随访6~36个月,5例面部皮肤损伤及脱发未进展,1例进展出现半侧颜面萎缩,考虑合并Parry-Romberg综合征;4例癫
作者:卓秀伟;方方;巩帅;冯卫星;丁昌红;向欣;葛明;张楠;李久伟
来源:中华儿科杂志 2022 年 60卷 11期