目的:探讨幼年型粒单核细胞白血病（JMML）遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法:回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况，并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率（OS）进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果:27例JMML患儿中男11例、女16例，发病年龄为28（11，52）月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个，涉及RAS信号通路者占比高，为64
作者：李娟娟；胡涛；李君惠；张朝霞；冯顺乔；师晓东；张蕾；曹静；宋泽亮；胡梦泽；钟笛箫；岳梅；范玮；唐瑞红；邹秉含；刘嵘
来源：中华儿科杂志 2023 年 61卷 1期
